Burrows-Wheeler Aligner

Burrows-Wheeler Aligner (BWA) er et effektivt program som justerer relativt korte nukleotidsekvenser mot en lang referanse sekvens slik som det menneskelige genom.
Programvaren implementerer to algoritmer, BWA-kort og BWA-SW. Den tidligere verk for spørring sekvenser kortere enn 200bp og sistnevnte for lengre sekvenser opp til rundt 100kbp.
Begge algoritmer gjør gapped justering. De er vanligvis mer nøyaktig og raskere på spørringer med lave feilrater. Vennligst se BWA manuell side for mer informasjon.
Har BWA justere 454 leser?
& Nbsp; Ja og nei. BWA-SW komponent av BWA fungerer godt på 454 leser om 200bp eller lenger. Det oppnår lignende justeringsnøyaktighet til SSAHA2 mens mye raskere. BWA-SW fungerer også for kortere leser, men sensitiviteten er lavere. I tillegg vil BWA-SW støtter ikke parvise end justering.
Hva er maksimal spørring sekvens lengde i innretting?
& Nbsp; Det anbefales å bare bruke BWA-kort på leser kortere enn 200bp. Selv BWA-kort verker i opptil et par kbp spørring i prinsippet, er ytelsen degradert. For lenge leser, er BWA-SW bedre.
& Nbsp; The BWA-SW komponent kan justere en BAC sekvens (ca 150kbp) mot det menneskelige genom. Hastigheten i form av innrettede baser per tidsenhet kan sammenlignes med hastigheten av 1kbp lese innretting. I prinsippet bør BWA-SW kunne justere noen MBP spørring sekvens på et tilsvarende hastighet, men jeg har ikke prøvd.
Hva er toleranse for sekvense feil?
& Nbsp; Bwa-kort er i hovedsak beregnet for sekvensefeilrater under 2%. Selv om brukerne kan be den tåler flere feil ved tuning kommandolinjealternativer, er ytelsen raskt degradert. Merk at for Illumina leser, kan BWA-kort trimme lav kvalitet baser fra 3'-enden før justering og dermed er i stand til å justere mer leser med høy feilrate i halen, som er typisk for Illumina data.
& Nbsp; BWA-SW tåler flere feil gitt lengre justering. Simulering antyder at BWA-SW kan fungere godt gitt 2% feil for en 100bp justering, 3% feil for en 200bp, 5% for 500bp og 10% for 1000bp eller lengre justering.
Har BWA finne kimert leser?
& Nbsp; Ja, BWA-SW komponent i stand til å finne chimera. BWA vanligvis rapporterer en justering for hver lese, men kan vise to eller flere justeringer hvis lese / contig er en chimera.
Har BWA samtale SNPs som MAQ?
& Nbsp; Nei, BWA gjør bare justering. Likevel sender det justeringer i SAM-format som støttes av flere generiske SNP innringere som samtools og GATK.
Jeg ser en lese i et par har høy kartlegging kvalitet, men den andre lese har null. Er dette sant?
& Nbsp; Dette er riktig. Kartlegging kvalitet er tildelt for individuell lest, ikke for en lese par. Det er mulig at en lese kan kartlegges entydig, men sin kompis faller i en tandom gjenta og dermed sin nøyaktige posisjon kan ikke bestemmes.
Jeg ser en lese skiller seg ut i slutten av et kromosom og er flagget som ikke kartlagt (flagg 0x4). Hva som skjer her?
& Nbsp; Internt BWA Setter sammen alle referansesekvenser i én lang sekvens. En lese kan tilordnes til krysset mellom to tilstøtende referansesekvenser. I dette tilfellet, BWA vil flagge lest som ikke kartlagt, men du vil se posisjon, sigar og alle kodene. En bedre løsning ville være å velge en alternativ stilling eller trimme justeringen ut av slutten, men dette er ganske komplisert i programmering og er ikke implementert i øyeblikket.
Har BWA arbeid på referansesekvenser lengre enn 4GB totalt?
& Nbsp; Nei, dette er ikke mulig og vil ikke bli støttet i nær fremtid på grunn av den tekniske kompleksiteten involvert.
Errata
Suffikset matrise intervall på en tom streng skulle [0 n-1] hvor n er lengden av databasen streng, ikke [1, n-1] som er angitt i Li og Durbin (2009 og 2010). Tilsvarende må vi definere O (a, -1) = 0 og revidere pseudokode i figur 3 fra Li og Durbin (2009). BWA implementering er faktisk riktig. Feilen oppstår bare på papiret. Vi beklager forvirringen og takke Nils Homer og Abel Antonio Carrion Collado for å peke ut denne